Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die renale Hypourkämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine Störung des renalen Urattransporters hervorgerufen wird. Die Folge können Uratablagerungen inder Niere sein, insbesondere nach starker Purinbelastung. Auch kann die exkretion einiger Metaboliten des Medikamentenstoffwechsels gestört sein.
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
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Aminoazidurie
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Monosacchariduria
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Proximale renale tubuläre Azidose
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Renale Hypourikämie
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SLC22A12
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SLC2A9
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Störungen der renalen Phosphattransporter
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| 1. |
None (2002) Acute renal failure with severe loin pain and patchy renal ischemia after anaerobic exercise in patients with or without renal hypouricemia. 
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| 2. |
Koepsell H et al. (2004) The SLC22 drug transporter family.
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| 3. |
None (2005) Uric acid elimination in the urine. Pathophysiological implications.
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| 4. |
Anzai N et al. (2005) Renal urate handling: clinical relevance of recent advances.
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| 5. |
None () Hereditary renal hypouricemia.
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| 6. |
None (2006) A case of renal hypouricemia caused by urate transporter 1 gene mutations.
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| 7. |
Maesaka JK et al. (1998) Regulation of renal urate excretion: a critical review.
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 220150
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