Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Lebersche kongenitale Amaurose 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf Mutationen des LCA5-Gens beruht.
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Zernant J et al. (2005) Genotyping microarray (disease chip) for Leber congenital amaurosis: detection of modifier alleles. 
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Dharmaraj S et al. (2000) A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q.
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Mohamed MD et al. (2003) Progression of phenotype in Leber's congenital amaurosis with a mutation at the LCA5 locus.
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den Hollander AI et al. (2007) Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
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