Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen im PTH1R-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch Hypercalciämie, Hypophosphatämie und supprimiertem PTH und PTH-related Protein gekennzeichnet. Im Genesatz dazu finden sich in der Regel Calcitriol und alkalische Phosphatase erhöht. Die Skeletfehlbildungen resultieren insbesondere aus der generalisierten Osteopenie.
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Schipani E et al. (1995) A constitutively active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. 
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Karaplis AC et al. (1994) Lethal skeletal dysplasia from targeted disruption of the parathyroid hormone-related peptide gene.
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Gordon SL et al. (1976) Jansen's metaphyseal dysostosis.
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Holthusen W et al. (1975) The skull in metaphyseal chondrodysplasia type Jansen.
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None (1969) Metaphyseal dysostosis of Jansen.
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de Haas WH et al. (1969) Metaphysial dysostosis. A late follow-up of the first reported case.
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Charrow J et al. (1984) The Jansen type of metaphyseal chondrodysplasia: confirmation of dominant inheritance and review of radiographic manifestations in the newborn and adult.
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Kruse K et al. (1993) Calcium metabolism in the Jansen type of metaphyseal dysplasia.
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Schipani E et al. (1997) Constitutive activation of the cyclic adenosine 3',5'-monophosphate signaling pathway by parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide receptors mutated at the two loci for Jansen's metaphyseal chondrodysplasia.
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None (2002) Some chondrodysplasias with short limbs: molecular perspectives.
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