Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 34 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM237 hervorgerufen wird.
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Bachmann-Gagescu R et al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. 
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Dowdle WE et al. (2011) Disruption of a ciliary B9 protein complex causes Meckel syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 614175
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