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Joubert-Syndrom 16

Der Typ 16 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM138 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
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Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
TMEM138
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Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 2318 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 614465 external link
4.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Joubert-Syndrom) external link
Update: 23. Juni 2025
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