Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Zentrale Riesenzellläsion ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im SH3BP2-Gen hervorgerufen wird. Die Riesenzellgranulome finden sich vor allem im Unterkiefer und führen hier zu Gesichtsverformungen.
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
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Cherubismus
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Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer
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Zentrale Riesenzellläsion
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SH3BP2
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Bell SM et al. (1997) Identification and characterization of the human homologue of SH3BP2, an SH3 binding domain protein within a common region of deletion at 4p16.3 involved in bladder cancer. 
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| 2. |
Ueki Y et al. (2001) Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.
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| 3. |
Lo B et al. (2003) Novel mutation in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 causes cherubism.
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| 4. |
Ueki Y et al. (2007) Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice.
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