Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KANK1-Gen kodiert ein Protein, welches an der Bildung des Cytoskeletts beteiligt ist, weil es die Actin-Polymerisation zu beinflussen vermag. Dem Gen werden verschiedene pathophysiologsche Funktionen zugeschrieben, so eine Beteiligung an der autosomal rezessiven kongenitalen spastischen Tetraplegie 2, Nierenzellkarzinomen und Dysfunktion der Blutplättchen. Es existiert ein Pseudogen auf Chromosom 20.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1996) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. 
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| 2. |
Sarkar S et al. (2002) A novel ankyrin repeat-containing gene (Kank) located at 9p24 is a growth suppressor of renal cell carcinoma.
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| 3. |
Lerer I et al. (2005) Deletion of the ANKRD15 gene at 9p24.3 causes parent-of-origin-dependent inheritance of familial cerebral palsy.
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| 4. |
Kakinuma N et al. (2009) Kank proteins: structure, functions and diseases.
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| 5. |
Gee HY et al. (2015) KANK deficiency leads to podocyte dysfunction and nephrotic syndrome.
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