Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das CRB2-Gen kodiert ein Proteine, welches im Polaritäts-Komplex beteiligt ist. Mutationen sind für die autosomal rezessive fokal-segmentale Glomerulosklerose Typ 9 (FSGS9) verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Katoh M et al. (2004) Identification and characterization of Crumbs homolog 2 gene at human chromosome 9q33.3. 
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| 2. |
van den Hurk JA et al. (2005) Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
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| 3. |
Xiao Z et al. (2011) Deficiency in Crumbs homolog 2 (Crb2) affects gastrulation and results in embryonic lethality in mice.
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| 4. |
Ebarasi L et al. (2015) Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
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| 5. |
Slavotinek A et al. (2015) CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein.
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